Descubren en los genes la causa de varias discapacidades sin diagnóstico certero

Un grupo de investigadores de 'Genomic Genetics International' acaba de descubrir 13 síndromes genéticos causantes de discapacidades mentales profundas sin un diagnóstico conocido, en el marco de un trabajo llevado a cabo con la Fundación Catalònia, que trabaja con pacientes que sufren dolencias mentales.

El director médico de 'Genomic Genetics International' y uno de los líderes del estudio, José Ignacio Lao, ha incidido en la 'sorpresa' que llevaron los investigadores al encontrar por primera vez síndromes de procedencia genética no descritos hasta la fecha en la literatura médica mundial. De momento, el trabajo se ha llevado a cabo con una muestra de 40 pacientes de 20 a 60 años, aunque el objetivo es llegar a analizar a los 700 enfermos que atiende la Fundación Catalònia, impulsora y patrocinadora del estudio fruto de la inquietud de los familiares de los pacientes a la hora de abordar esta discapacidad.
Precisamente, los expertos calculan que la mitad de los casos de discapacidad intelectual adulta a nivel mundial no disponen de un diagnóstico certero (se les considera idiopáticos), al desconocerse su origen causal, por lo que este trabajo, que constata una relación genética como causa de la patología, podría arrojar luz a la hora de abordar la enfermedad.
Como ha explicado Lao, el diagnóstico correcto es un 'paso esencial para establecer un tratamiento adecuado', lo que mejora el pronóstico de la dolencia por el mero hecho de que los médicos pueden predecir y actuar contra complicaciones futuras. 'El estudio se realizó para determinar si en este 50% del que hasta la fecha desconocíamos los orígenes de su discapacidad, podía existir una causa genética de base más allá de la medioambiental', reiteró el médico.

http://www.elcisne.org 19/03/2013