Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).
Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos, en todas las razas y grupos étnicos. Se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante.
En la neurofibromatosis 1 la mutación es en el cromosoma 17, mientras que en la neurofibromatosis 2 la mutación se da en el cromosoma 22.
La vida con neurofibromatosis
Director: Agustín Bardají.
Actores: Mónica Jiménez, Andrea Flores, Luis, Begoña y Nuria.
Año: 2013.
Formato: .mpg
En el video mostramos parte de la vida de Nuria, una niña de 12 años con Neurofibromatosis, asistiendo a la salida de clase, yendo al parque con ella. Su hermana nos cuenta como es el día a día con ella.
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